{"id":1050,"date":"2026-04-22T22:36:23","date_gmt":"2026-04-23T01:36:23","guid":{"rendered":"https:\/\/portalincluir.com.br\/?p=1050"},"modified":"2026-04-22T22:40:27","modified_gmt":"2026-04-23T01:40:27","slug":"sindrome-de-smith-lemli-opitz-e-sindrome-de-joubert-vamos-conhecer","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/portalincluir.com.br\/index.php\/2026\/04\/22\/sindrome-de-smith-lemli-opitz-e-sindrome-de-joubert-vamos-conhecer\/","title":{"rendered":"S\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz e S\u00edndrome de Joubert: vamos conhecer?"},"content":{"rendered":"\n

S\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz<\/strong><\/p>\n\n\n\n

A s\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz foi descrita, primeiramente, em 1964 pelos pediatras Smith, Lemli e Opitz, por\u00e9m, sua etiologia s\u00f3 foi esclarecida em 1993, quando alguns autores descobriram o baixo n\u00edvel de colesterol em sujeitos afetados por essa s\u00edndrome, podendo aparecer na literatura com nomes como defici\u00eancia de reductase de 7 DEHYDROCHOLESTEROL, s\u00edndrome RSH ou s\u00edndrome (sSLO) (MENEGAZZO et al 2015).<\/p>\n\n\n\n

Portanto, de acordo com Freire (2016), a S\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz \u00e9 uma desordem recessiva autoss\u00f4mica ocasionada devido a defeitos cong\u00eanitos na bioss\u00edntese do colesterol. As pessoas que possuem a s\u00edndrome geralmente apresentam muta\u00e7\u00f5es no gene DHCR7, o qual codifica a prote\u00edna 7- dehidrocolesterol redutase, \u00faltima enzima na via da bioss\u00edntese do colesterol, que converte o 7-DEHIDROCOLESTEROL (7-DHC) em colesterol. Ainda de acordo com Freire (2016), o colesterol \u00e9 o principal componente das membranas celulares, das organelas, das ves\u00edculas e da bainha de mielina do sistema nervoso central e perif\u00e9rico. Al\u00e9m disso, \u00e9 o precursor dos sais biliares, dos horm\u00f4nios esteroides e da vitamina D. Dessa forma, a defici\u00eancia do colesterol resulta em consequ\u00eancias neurol\u00f3gicas e no desenvolvimento, contribuindo para a patologia da sSLO.<\/p>\n\n\n\n

De modo geral, sujeitos portadores da sSLO apresentam retardo no crescimento, atraso do desenvolvimento e anormalidades cong\u00eanitas, afetando m\u00faltiplos \u00f3rg\u00e3os. O diagn\u00f3stico laboratorial pode ser feito pela avalia\u00e7\u00e3o da concentra\u00e7\u00e3o s\u00e9rica de 7-DHC e a confirma\u00e7\u00e3o diagn\u00f3stica feita pelo estudo molecular do gene DHCR7, permitindo o aconselhamento gen\u00e9tico e o diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal.<\/p>\n\n\n\n

O tratamento da sSLO envolve a reposi\u00e7\u00e3o de colesterol, seja por dieta, como a rica em gema de ovo ou por colesterol farmac\u00eautico. Os benef\u00edcios cl\u00ednicos s\u00e3o voltados para os problemas comportamentais e de desenvolvimento, incluindo melhora do crescimento e t\u00f4nus muscular, diminui\u00e7\u00e3o de infec\u00e7\u00f5es, da irritabilidade e da fotossensibilidade. O tratamento, embora n\u00e3o atinja as \u00e1reas do c\u00e9rebro afetadas, melhora a sociabilidade e, consequentemente, a qualidade de vida dos indiv\u00edduos (BRASIL, 2013).<\/p>\n\n\n\n

De acordo com Nowaczyk et al (2013) as pessoas com a s\u00edndrome de SmithLemli-Opitz apresentam, como principais caracter\u00edsticas: testa estreita, dobras 19 epicantais4 , ptose, mand\u00edbula curta com preserva\u00e7\u00e3o da largura da mand\u00edbula, nariz curto, narinas antevertidas e orelhas baixas, sindactilia dos dedos do p\u00e9 (m\u00ednimo \u00e0 forma de Y), al\u00e9m de: microcefalia, restri\u00e7\u00e3o ao crescimento baixa estatura, defici\u00eancia intelectual, Hiposp\u00e1dia em homens, Fenda palatina, Polidactili5 p\u00f3s-axial. Podendo apresentar problemas de comportamento incluem m\u00faltiplos tra\u00e7os autistas, hiperatividade, comportamento auto agressivo e perturba\u00e7\u00f5es do sono.<\/p>\n\n\n\n

A fun\u00e7\u00e3o cognitiva varia da capacidade intelectual lim\u00edtrofe \u00e0 incapacidade intelectual grave. A fun\u00e7\u00e3o intelectual normal baixa pode ser vista em indiv\u00edduos com formas leves de sSLO. Os sinais\/sintomas de comportamento incluem o seguinte: hiperatividade sensorial, irritabilidade, perturba\u00e7\u00e3o do ciclo do sono, comportamento autolesivo (morder a m\u00e3o e\/ou bater a cabe\u00e7a), comportamentos do espectro do autismo (46% -53%), desregula\u00e7\u00e3o do temperamento, d\u00e9ficits sociais e de comunica\u00e7\u00e3o, depress\u00e3o.<\/p>\n\n\n\n

S\u00edndrome de Joubert<\/strong><\/p>\n\n\n\n

De acordo com Brancati, Dallapiccola e Valente (2008), a S\u00edndrome de Joubert foi descrita pela primeira vez em 1969 pela Dra. Marie Joubert em colabora\u00e7\u00e3o de colegas de trabalho. Os m\u00e9dicos descreveram o caso de quatro irm\u00e3os canadenses com agenesia do vermis cereberar que apresentavam hiperpneia e\/ou apneia, hipotonia, anomalia nos movimentos oculares, ataxia6 e defici\u00eancia intelectual. Um dos irm\u00e3os apresentava meningoencefalocele occipital.<\/p>\n\n\n\n

A s\u00edndrome de Joubert refere-se a um dist\u00farbio de origem gen\u00e9tica autoss\u00f4mica recessiva rara, que pode ocorrer por muta\u00e7\u00f5es em mais de 30 genes diferentes, dentre os genes est\u00e3o: AHI1 em 6q23, NPHP1 em 2q13, CEP290 (NPHP6) em 12q21.32, TMEM67 em 8q21, RPGRIP1L em 16q12.2, e por fim em 9q34 e 11p12- q13. Alguns desses genes desempenham pap\u00e9is essenciais no desenvolvimento e funcionamento de diversos tipos de c\u00e9lulas, incluindo fotorreceptores da retina, neur\u00f4nios, t\u00fabulos renais e ductos biliares (MACHADO et all, 2018).<\/p>\n\n\n\n

Vale ressaltar que muitos casos podem ocorrer esporadicamente, ou seja, n\u00e3o herdados, nesse caso, a causa gen\u00e9tica \u00e9 desconhecida. Na grande maioria das vezes \u00e9 herdada de forma autoss\u00f4mica recessiva, isso quer dizer que as pessoas com S\u00edndrome de Joubert herdam uma c\u00f3pia defeituosa do gene de ambos os pais, ditos transportadores. Pessoas que possuem a condi\u00e7\u00e3o autoss\u00f4mica recessiva, geralmente n\u00e3o demonstram sinais.<\/p>\n\n\n\n

A SJ pode ser dividida em subgrupos distintos. Ainda dialogando com Brancati et all. (2010, s\/p, tradu\u00e7\u00e3o nossa), as varia\u00e7\u00f5es e tipologias da SJ podem ser classificadas em:<\/p>\n\n\n\n

\u00b7 S\u00edndrome de Joubert Puro (SJ): Al\u00e9m das anomalias relacionadas ao sinal molar, os pacientes apresentam sintomas neurol\u00f3gicos caracterizados por ataxia, atraso no desenvolvimento e dist\u00farbios na respira\u00e7\u00e3o e coordena\u00e7\u00e3o ocular. N\u00e3o est\u00e1 associado a outras altera\u00e7\u00f5es no n\u00edvel f\u00edsico.<\/p>\n\n\n\n

\u00b7 S\u00edndrome de Joubert com defeitos oculares (JS-O): Al\u00e9m das caracter\u00edsticas neurol\u00f3gicas, est\u00e3o presentes altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas relacionadas \u00e0 distrofia retiniana.<\/p>\n\n\n\n

\u00b7 S\u00edndrome de Joubert com defeitos renais (JS-R): Al\u00e9m das caracter\u00edsticas neurol\u00f3gicas, est\u00e3o presentes altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas relacionadas \u00e0s patologias renais.<\/p>\n\n\n\n

\u00b7 S\u00edndrome de Joubert com defeitos ocular-renais (JS-OR): Al\u00e9m das caracter\u00edsticas neurol\u00f3gicas, est\u00e3o presentes altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas relacionadas \u00e0 distrofia retiniana e patologias renais.<\/p>\n\n\n\n

\u00b7 S\u00edndrome de Joubert com defeitos hep\u00e1ticos (JS-H): os sintomas caracter\u00edsticos da s\u00edndrome de Joubert est\u00e3o relacionados \u00e0 presen\u00e7a de altera\u00e7\u00f5es hep\u00e1ticas, corioretinananas ou do cloma no nervo \u00f3ptico.<\/p>\n\n\n\n

\u00b7 S\u00edndrome de Joubert com defeito digito-oro-facial (JS-OFD): os sintomas neurol\u00f3gicos s\u00e3o acompanhados de altera\u00e7\u00f5es f\u00edsicas como l\u00edngua lobada ou b\u00edfida, fr\u00eanulo oral, polidactilia, entre outros.<\/p>\n\n\n\n

Cabe ressaltar que as caracter\u00edsticas inclu\u00eddas na classifica\u00e7\u00e3o podem sofrer altera\u00e7\u00f5es de acordo com cada sujeito, nesse sentido, pode ocorrer de um sujeito que se enquadra na classifica\u00e7\u00e3o de SJ possuir as peculiaridades de outros subgrupos.<\/p>\n\n\n\n

Algumas considera\u00e7\u00f5es<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Dadas as caracter\u00edsticas genot\u00edpicas e fenot\u00edpicas dos sujeitos com as s\u00edndromes destacadas neste estudo, evidencia-se que a caracter\u00edstica comum entre ambas \u00e9 a preval\u00eancia da defici\u00eancia intelectual. Diante disso, ressaltamos que conhecer as principais caracter\u00edsticas, particularidades e peculiaridades desses sujeitos torna-se de extrema import\u00e2ncia para o desenvolvimento de pr\u00e1ticas pedag\u00f3gicas \u2013 isso no contexto escolar \u2013 que busquem aprendizagem e o desenvolvimento das capacidades cognitivas de tais sujeitos. Entretanto, tamb\u00e9m se torna importante para outros profissionais \u2013 psic\u00f3logos, terapeutas, m\u00e9dicos, fonoaudi\u00f3logos, dentre outros \u2013 que compor\u00e3o a equipe multidisciplinar que acompanhar\u00e1 o processo de desenvolvimento global dessas pessoas.<\/p>\n\n\n\n

Refer\u00eancias<\/strong><\/p>\n\n\n\n

BRANCATI, F; DALLAPICCOLA, B; VALENTE, E. M. Genotypes and phenotypes of Joubert syndrome and related disorders. European J Med Genet. Vol. 51, n. 1, p. 1- 23, 2008.<\/p>\n\n\n\n

BRASIL. MINIST\u00c9RIO DA SA\u00daDE. Guia Metab\u00f3lico. Bras\u00edlia, DF, 2013.<\/p>\n\n\n\n

FREIRE, Ma\u00edra Cristina Menezes. S\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz – Estudo Molecular. Boletim T\u00e9cnico. Hermes Pardini \u2013 medicina, sa\u00fade e bem-estar. ANO 4 | N\u00daMERO 17 | MAR\u00c7O DE 2016.<\/p>\n\n\n\n

MACHADO, C. A. S da; et all. S\u00edndrome de Joubert \u2013 um relato de caso. Revista Resid\u00eancia de Pediatria. Maca\u00e9, v. 8, n. 3, p. 137-140, abr\/jun, 2018.<\/p>\n\n\n\n

MENEGAZZO et al. Influ\u00eancia da cinoterapia e perfil do animal durante exerc\u00edcios fisioterap\u00eauticos na S\u00edndrome de Smith Lemli Optiza. FisiSenectus. Unochapec\u00f3 Ano 3, n. 1 – Jan\/Jun. 2015.<\/p>\n\n\n\n

NOWACZYK, MA\u0141GORZATA J.; CAREY, John C. Narrative medicine: A call to pens. American Journal of Medical Genetics Part A, 2013.<\/p>\n\n\n\n

\"\"
Israel (acima), Yasmin e Rog\u00e9rio<\/figcaption><\/figure>\n\n\n\n

Israel Rocha Dias – <\/em><\/strong>Doutor e mestre em Educa\u00e7\u00e3o, Professor do Atendimento Educacional Especializado do Munic\u00edpio de Vila Velha \u2013 ES.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Yasmin Rocha dos Santos – <\/em><\/strong>Doutoranda e mestre em Educa\u00e7\u00e3o, Professora do Atendimento Educacional Especializado do Munic\u00edpio de Cariacica \u2013 ES.<\/em><\/p>\n\n\n\n

Rog\u00e9rio Drago – <\/em><\/strong>Doutor em Educa\u00e7\u00e3o, Mestre em Educa\u00e7\u00e3o, Professor associado IV do Centro de Educa\u00e7\u00e3o e do PPGE\/CE\/UFES.<\/em><\/p>\n\n\n\n

S\u00e3o autores do livro \u201cS\u00edndrome de Smith-Lemli-Opitz e S\u00edndrome de Joubert \u2013 Aprendizagem, desenvolvimento e processo inclusivos\u201d, publicado pela Wak Editora.<\/em><\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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