A Trissomia do Cromossomo 21, tamb\u00e9m chamada de s\u00edndrome de Down (SD) \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica produzida pela presen\u00e7a de um cromossomo a mais, o par 21.<\/p>\n\n\n\n
A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas caracter\u00edsticas f\u00edsicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada\u00a0trissomia 21 simples,\u00a0<\/em>isto significa que um cromossomo extra est\u00e1 presente em todas as c\u00e9lulas do organismo, devido a um erro na separa\u00e7\u00e3o dos cromossomos 21 em uma das c\u00e9lulas dos pais. <\/p>\n\n\n\n\n\n\n\n Este fen\u00f4meno \u00e9 conhecido como disfun\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia est\u00e1 presente somente em algumas c\u00e9lulas, e por transloca\u00e7\u00e3o, quando o cromossomo 21 est\u00e1 unido a outro cromossomo.<\/p>\n\n\n\n O diagn\u00f3stico da SD se realiza mediante o estudo cromoss\u00f4mico (cari\u00f3tipo), atrav\u00e9s do qual se detecta a presen\u00e7a de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de an\u00e1lise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.<\/p>\n\n\n\n N\u00e3o se conhece com precis\u00e3o os mecanismos da disfun\u00e7\u00e3o que causa a SD, mas est\u00e1 demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer ra\u00e7a, sem nenhuma rela\u00e7\u00e3o com o n\u00edvel cultural, social, ambiental, econ\u00f4mico, etc. H\u00e1 uma maior probabilidade da presen\u00e7a de SD em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 idade materna, e isto \u00e9 mais freq\u00fcente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um beb\u00ea com SD aumenta de forma progressiva.Paradoxalmente, o nascimento de crian\u00e7as com SD \u00e9 mais freq\u00fcente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e tamb\u00e9m pela influ\u00eancia do diagn\u00f3stico pr\u00e9 natal,que \u00e9 oferecido sistematicamente \u00e0s mulheres com mais de 35 anos. <\/p>\n\n\n\n Como a SD \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o cromoss\u00f4mica, \u00e9 poss\u00edvel realizar um diagn\u00f3stico pr\u00e9 natal utilizando diversos exames cl\u00ednicos como, por exemplo, a amniocentese (puls\u00e3otransabdominal do liquido amni\u00f3tico entre as semanas 14 e 18 de gesta\u00e7\u00e3o) ou a bi\u00f3psia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outrascromossopatias.<\/p>\n\n\n\n Recentemente a pr\u00e1tica m\u00e9dica tem incorporado m\u00e9todos para a determina\u00e7\u00e3o do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioqu\u00edmico, que se realiza mediante a avalia\u00e7\u00e3o dos n\u00edveis de subst\u00e2ncias qu\u00edmicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia tamb\u00e9m pode colaborar para detectar a SD, atrav\u00e9s dos marcadores ecogr\u00e1ficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da d\u00e9cima semana de gesta\u00e7\u00e3o. Estas \u00faltimas interven\u00e7\u00f5es n\u00e3o s\u00e3o consideradas diagn\u00f3sticas, para isso \u00e9 necess\u00e1rio realizar os exames mencionados em primeiro lugar.<\/p>\n\n\n\n Embora as altera\u00e7\u00f5es cromoss\u00f4micas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas caracter\u00edsticas, nem os mesmos tra\u00e7os f\u00edsicos, tampouco as malforma\u00e7\u00f5es. A \u00fanica caracter\u00edstica comum a todas as pessoas \u00e9 o d\u00e9ficit intelectual. N\u00e3o existem graus de SD; a varia\u00e7\u00e3o das caracter\u00edsticas e personalidades entre uma pessoa e outra \u00e9 a mesma que existe entre as pessoas que n\u00e3o tem SD.<\/p>\n\n\n\n Cerca de 50% das crian\u00e7as com SD apresentam problemas card\u00edacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.<\/p>\n\n\n\n A interven\u00e7\u00e3o m\u00e9dica pode acontecer com a finalidade principal de preven\u00e7\u00e3o dos problemas de sa\u00fade que podem aparecer com maior freq\u00fc\u00eancia na SD. Queremos destacar que a SD n\u00e3o \u00e9 uma doen\u00e7a e sim uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica, que pode gerar problemas m\u00e9dicos associados.<\/p>\n\n\n\n Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.<\/p>\n\n\n\n Fonte: Funda\u00e7\u00e3o S\u00edndrome de Down<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" A Trissomia do Cromossomo 21, tamb\u00e9m chamada de s\u00edndrome de Down (SD) \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":127,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"om_disable_all_campaigns":false,"_monsterinsights_skip_tracking":false,"_monsterinsights_sitenote_active":false,"_monsterinsights_sitenote_note":"","_monsterinsights_sitenote_category":0,"_uf_show_specific_survey":0,"_uf_disable_surveys":false,"footnotes":""},"categories":[7],"tags":[],"class_list":["post-126","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-t21"],"yoast_head":"\n